Pax-2基因是Pax家族9個(gè)成員之一，染色體定位10q24，分子量44.7 kDa。Pax-2是泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)生和發(fā)育至關(guān)重要的轉(zhuǎn)錄因子。在發(fā)育中的泌尿生殖系統(tǒng)中，Pax-2廣泛表達(dá)于腎的導(dǎo)管和實(shí)質(zhì)細(xì)胞，卵巢和輸卵管的上皮細(xì)胞及子宮內(nèi)膜。腎臟、卵巢和子宮的腫瘤均可見(jiàn)Pax-2的表達(dá)，尤其是腎透明細(xì)胞癌、子宮和卵巢的子宮內(nèi)膜樣癌和漿液性癌有較高的表達(dá)率。膀胱尿路上皮癌和乳腺癌均不表達(dá)Pax-2。

RCC是一種分子量為200kDa的糖蛋白，在正常腎臟近曲小管和Bowman囊腔緣表達(dá)，也在乳腺導(dǎo)管及腺泡腔緣、附睪管上皮細(xì)胞、甲狀旁腺和甲狀腺細(xì)胞中表達(dá)。RCC在90%以上原發(fā)性腎細(xì)胞癌、 80%左右轉(zhuǎn)移性腎細(xì)胞癌陽(yáng)性表達(dá)。甲狀旁腺腺瘤為陽(yáng)性，約30%的乳腺腫瘤和胚胎癌陽(yáng)性?？膳cVimentin和CD10等抗體聯(lián)合用于腎細(xì)胞癌的診斷。

配對(duì)盒蛋白Pax-8（Pax-8）是Pax家族轉(zhuǎn)錄因子的成員，是甲狀腺、泌尿生殖道、胎盤(pán)和內(nèi)耳器官發(fā)生和發(fā)展的關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子。Pax-8是維持甲狀腺濾泡細(xì)胞表型的主要基因，主要參與甲狀腺濾泡中甲狀腺球蛋白，甲狀腺過(guò)氧化物酶和鈉/碘轉(zhuǎn)運(yùn)體的功能活性及轉(zhuǎn)錄。Pax-8表達(dá)于正常的甲狀腺及其相關(guān)的腫瘤，濾泡性和乳頭狀甲狀腺癌Pax-8陽(yáng)性，間變性癌在大多數(shù)情況下為陽(yáng)性，而甲狀腺髓樣癌為陰性。在輸卵管表達(dá)于輸卵管的非纖毛粘液細(xì)胞，不表達(dá)于正常的卵巢表面上皮細(xì)胞。但單純性的卵巢囊腫、卵巢漿液性癌、子宮內(nèi)膜樣癌和透明細(xì)

Napsin A是由位于19q13.3的NSPSA基因編碼的天冬氨酸蛋白酶，分子量45kDa，屬于肽酶A1家族。Napsin A優(yōu)勢(shì)表達(dá)于肺和腎臟，在肺中表達(dá)于Ⅱ型肺泡細(xì)胞，受TTF-1調(diào)控，參與表面蛋白B的產(chǎn)生；在腎臟，Napsin A表達(dá)于近端腎小管，參與溶酶體蛋白的代謝。Napsin A與TTF-1相比具有幾乎相同的敏感性，但是特異性更高，對(duì)于未知來(lái)源的腺癌，Napsin A和TTF-1共用有助于確定腫瘤是否為肺起源。Napsin A和PAX8共用可以確定是否為腎臟來(lái)源。研究表明，卵巢透明細(xì)胞癌中N

轉(zhuǎn)錄因子E3（Translocation Factor E3, TFE3）屬于MiT轉(zhuǎn)錄因子家族成員，TFE3基因定位于X染色體短臂，參與許多基因的調(diào)控。TFE3融合蛋白保留了TFE3蛋白的轉(zhuǎn)錄功能，在細(xì)胞核內(nèi)發(fā)揮調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)及形態(tài)學(xué)分化的作用。TFE3在人體各種細(xì)胞內(nèi)均有表達(dá)，在TFE3基因融合相關(guān)疾病中表達(dá)增高。因此，TFE3抗體可以作為Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌、腺泡狀軟組織肉瘤的標(biāo)記物，Pecoma、脊索瘤和顆粒細(xì)胞瘤也可見(jiàn)陽(yáng)性。

配對(duì)盒蛋白Pax-8（Pax-8）是Pax家族轉(zhuǎn)錄因子的成員，是甲狀腺、泌尿生殖道、胎盤(pán)和內(nèi)耳器官發(fā)生和發(fā)展的關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子。Pax-8是維持甲狀腺濾泡細(xì)胞表型的主要基因，主要參與甲狀腺濾泡中甲狀腺球蛋白，甲狀腺過(guò)氧化物酶和鈉/碘轉(zhuǎn)運(yùn)體的功能活性及轉(zhuǎn)錄。Pax-8表達(dá)于正常的甲狀腺及其相關(guān)的腫瘤，濾泡性和乳頭狀甲狀腺癌Pax-8陽(yáng)性，間變性癌在大多數(shù)情況下為陽(yáng)性，而甲狀腺髓樣癌為陰性。在輸卵管表達(dá)于輸卵管的非纖毛粘液細(xì)胞，不表達(dá)于正常的卵巢表面上皮細(xì)胞。但單純性的卵巢囊腫、卵巢漿液性癌、子宮內(nèi)膜樣癌和透明細(xì)