S-100蛋白廣泛存在于間葉源性細胞和淋巴造血組織，如膠質(zhì)細胞、施萬細胞、黑色素細胞、軟骨細胞、脂肪細胞、肌上皮細胞、濾泡樹突狀細胞和朗格漢斯細胞等。主要用于星形少突膠質(zhì)細胞瘤、室管膜瘤、神經(jīng)母細胞瘤、神經(jīng)鞘瘤、黑色素瘤、脂肪肉瘤的診斷與鑒別診斷。但因其敏感性高、特異性差，建議與其它抗體聯(lián)合應(yīng)用。

SOX10是由位于22q13.1基因編碼的神經(jīng)嵴轉(zhuǎn)錄因子，分子量約為68kDa，主要調(diào)控神經(jīng)嵴源細胞生存和保持神經(jīng)嵴細胞多項潛能，對施萬細胞和黑色素細胞的形成、成熟和維持至關(guān)重要。SOX10通過與Olig1相互作用，參與髓鞘的生成；在黑色素細胞中SOX10基因的表達受小眼轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)節(jié)。正常組織表達于黑色素細胞、施萬細胞、少突膠質(zhì)細胞、黏膜腺體及乳腺肌上皮細胞、涎腺的腺泡及紋管細胞。腫瘤表達于幾乎所有的痣和惡性黑色素瘤（包括97-100%的促結(jié)締組織增生性黑色素瘤和梭形細胞黑色素瘤）、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤

HMB45是黑色素瘤相關(guān)抗原，主要表達于不成熟的黑色素細胞。而正常黑色素細胞、皮內(nèi)痣細胞無此抗原。表達于活化的和腫瘤性黑色素細胞以及無黑色素的細胞性藍痣。在黑色毒瘤時主要表達于上皮樣型（85-100%），而梭形或促纖維增生性黑色素瘤常不表達或僅斑點狀陽性。此外，HMB45對肺透明細胞瘤（糖瘤）、淋巴管血管平滑肌瘤、血管平滑肌脂肪瘤、子宮血管周上皮樣細胞腫瘤（PEComa）及具上皮樣血管周細胞特色的增生細胞均可見陽性表達。需要注意的是上皮樣平滑肌腫瘤中也可見HMB45陽性，陽性多為局灶性，其中胞質(zhì)透亮的細胞

S-100蛋白廣泛存在于間葉源性細胞和淋巴造血組織，如膠質(zhì)細胞、施萬細胞、黑色素細胞、軟骨細胞、脂肪細胞、肌上皮細胞、濾泡樹突狀細胞和朗格漢斯細胞等。主要用于星形少突膠質(zhì)細胞瘤、室管膜瘤、神經(jīng)母細胞瘤、神經(jīng)鞘瘤、黑色素瘤、脂肪肉瘤的診斷與鑒別診斷。但因其敏感性高、特異性差，建議與其它抗體聯(lián)合應(yīng)用。

PNL2是針對黑色素細胞抗原的一種新型單抗，在正常黑色素細胞及其來源的腫瘤中呈細胞質(zhì)染色，其檢出陽性率高于以往的標(biāo)記物。透明細胞瘤、血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤可見不同程度的陽性；血管周上皮樣細胞腫瘤和黑色素性神經(jīng)鞘瘤的非黑色素細胞病變區(qū)陽性。與HMB45、MART-1、Tyrosinase和MiTF抗體聯(lián)合用于黑色素瘤和透明細胞肉瘤的診斷。

小眼畸形轉(zhuǎn)錄因子基因位于人染色體3p，在結(jié)構(gòu)上與TFE3、TFEB和TFEC接近，均具有相似的DNA結(jié)合區(qū)域，通過該結(jié)構(gòu)調(diào)控體內(nèi)多種基因表達，因此將它們劃歸MiTF家族。MiTF在色素細胞的發(fā)育、分化和功能調(diào)節(jié)中發(fā)揮關(guān)鍵性作用，不僅是黑色素細胞生長、分化及色素生成的主要調(diào)節(jié)蛋白，對黑色素細胞的惡性轉(zhuǎn)化以及黑素瘤的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)移亦發(fā)揮重要的作用。MiTF也與肥大細胞和骨骼發(fā)育密切相關(guān)。MiTF除表達于黑色素細胞及腫瘤，在巨噬細胞、破骨細胞和多種腫瘤也可能陽性。主要用于惡性黑色素瘤的診斷。

Melan A也稱為MART-1。Melan A基因編碼20-22kDa蛋白，與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和黑色素體有關(guān)。Melan A在所有正常黑色素細胞和黑色素細胞系中表達，主要用于黑色素瘤的研究。在其它黑色素細胞來源或分化的腫瘤中也可見Melan A表達，如透明細胞肉瘤、黑色素神經(jīng)纖維瘤、黑色素性神經(jīng)鞘瘤、血管周上皮細胞瘤和血管平滑肌脂肪瘤等。使用克隆號A103單克隆抗體，在產(chǎn)生類固醇激素的細胞中也可見到，如卵巢顆粒和卵泡膜細胞、睪丸間質(zhì)細胞及腎上腺皮質(zhì)，這是由于交叉反應(yīng)（因為在這些細胞中未檢測到Melan-A基因）所

CD146又稱作黑色素瘤細胞黏附分子，介導(dǎo)腫瘤細胞間、腫瘤-內(nèi)皮細胞間的同型或異型黏附。CD146除了在黑色素瘤中表達外，還表達于多種組織和腫瘤。CD146能特異性地與中間型滋養(yǎng)葉細胞反應(yīng)。在透明細胞肉瘤中也常見陽性。CD146還是血管內(nèi)皮細胞標(biāo)志分子，參與新血管的生成，為腫瘤的生長和轉(zhuǎn)移提供必要的營養(yǎng)物質(zhì)。目前多用于腫瘤的研究。